Un bebé se ha convertido en el primer paciente en recibir tratamiento prenatal para la atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad generalmente mortal en la infancia. La pequeña, diagnosticada con AME tipo 1 mientras aún estaba en el útero, ha sobrevivido más allá de los dos años sin síntomas evidentes de la enfermedad. Este caso, publicado en el The New England Journal of Medicine, representa un gran avance en la ciencia médica y abre nuevas posibilidades para tratar enfermedades genéticas graves durante el embarazo.

La historia comienza cuando los padres de la niña, quienes previamente habían perdido un hijo debido a la misma enfermedad, decidieron buscar alternativas de tratamiento innovadoras. Optaron por un tratamiento con risdiplam (Evrysdi), un medicamento aprobado por la FDA para tratar la AME en bebés a partir de los dos meses de edad. Risdiplam estimula el gen SMN2, que produce una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras, ayudando a prevenir el daño neurológico característico de la AME.

A partir de la semana 32 de gestación, la madre comenzó a tomar risdiplam diariamente. Al nacer, los análisis confirmaron que el medicamento había sido absorbido por el bebé, y que sus niveles de proteína SMN eran más altos que los de otros recién nacidos con AME tipo 1. Además, la niña no presentó signos de debilidad muscular ni daño neurológico, un resultado que sorprendió a los médicos.

Una semana después del parto, se continuó con el tratamiento mediante risdiplam oral, y hasta la fecha, la niña ha superado los dos años de edad sin síntomas de la enfermedad, algo que nunca se había logrado en un caso de AME tipo 1.