Cada 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha destinada a generar conciencia sobre estos padecimientos que, aunque poco frecuentes, afectan a un número significativo de personas a nivel mundial. Se estima que alrededor del 8 por ciento de la población global vive con alguna de estas condiciones, lo que representa cerca de 400 millones de personas.
Las enfermedades raras, también conocidas como huérfanas, son enfermedades crónicas, graves y progresivas que suelen tener un impacto profundo en la calidad de vida de quienes las padecen. Son tan diversas que existen más de 7 mil tipos identificados, pero debido a su baja prevalencia, el tiempo promedio para su diagnóstico se extiende por más de 8 años, lo que dificulta el acceso oportuno a tratamientos adecuados. Además, muchas de estas condiciones requieren tratamientos costosos y especializados.
En México, cerca de 8 millones de personas se ven afectadas por alguna enfermedad rara, un dato que pone en evidencia la magnitud de este desafío sanitario. Entre las enfermedades más reconocidas por la Secretaría de Salud se encuentran la hemofilia, la fibrosis quística, el síndrome de Turner, la enfermedad de Pompe, y la espina bífida, entre otras.
Con el objetivo de mejorar la atención a este sector de la población, la Facultad de Medicina de la UNAM fundó en 2022 la Unidad de Diagnóstico de Enfermedades Raras (UDER), el primer centro especializado a nivel nacional para la evaluación y diagnóstico personalizado de estos trastornos. Desde su apertura, la unidad ha sido clave en el diagnóstico de más de 600 personas, de las cuales alrededor de 500 han recibido un estudio genético detallado, lo que ha permitido modificar los tratamientos médicos y, en muchos casos, evitar intervenciones quirúrgicas innecesarias.
El académico Juan Carlos Zenteno Ruiz, quien lidera el proyecto, destacó la importancia de contar con estas unidades especializadas. “Estos diagnósticos permiten cambiar el manejo médico de las enfermedades, detener su avance y mejorar la calidad de vida de los pacientes”, expresó.
En el marco de este día, se hace un llamado a la sociedad y a las autoridades para seguir impulsando la investigación, el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos que puedan transformar la vida de quienes enfrentan estas condiciones raras, contribuyendo a una mejor calidad de vida para millones de personas en todo el mundo.
